Una panoramica della acrodisostosi

Quando si parla di acrodisostosi si fa riferimento a una malattia molto rara congenita, cioè che si presenta sin dalla nascita. I soggetti colpiti da questa patologia presentano ritardo mentale, e problemi alle ossa del naso, dei piedi e delle mani. Nella maggior parte dei casi, i pazienti malati di acrodisostosi non presentano nella propria famiglia casi simili, benché non sia impossibile che la condizione venga trasmessa dalla madre al figlio. In effetti un genitore colpito da tale patologia presenta il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Tale percentuale aumenta con l’aumentare dell’età del padre. Ma quali sono i sintomi dell’acrodisostosi? I più comuni si concretizzano in forme di deficit mentale, accompagnato da una forma del volto piuttosto inusuale, da infezioni all’orecchio medio che colpiscono il soggetto piuttosto di frequente, da problemi di udito e da disturbi nella crescita sia degli arti superiori che degli arti inferiori. Solo un esame fisico può confermare la presenza della patologia, e può dimostrare la presenza di statura bassa, brachicefalia (vale a dire testa piccola), naso piccolo e rovesciato, ritardi nella crescita, età delle ossa molto avanzata, caratteristiche del volto inusuali, come per esempio mascella deforme, bocca aperta o naso corto, mani deformi, problemi alla pelle, piedi deformi, disturbi agli organi genitali, ipertelorismo, vale a dire ampio spazio tra i due occhi e non di rado eccesso di pelle all’angolo dell’occhio, problemi ai denti, problemi allo scheletro, braccia corte, mani piccole, gambe corte, piedi piccoli, forma della testa non comune. Inoltre, nei primi mesi di vita del soggetto, le radiografie possono mettere in evidenza segni di depositi nelle ossa di calcio, specialmente nelle ossa del naso. Inoltre, nei neonati si possono manifestare dita piccole anormali, sia nei piedi che nelle mani, ossa degli avambracci ridotti, addirittura vicino al polso, ossa brevi in generale, e difficoltà di crescita delle ossa, sia nei piedi che nelle mani. Per quanto riguarda la terapia, il trattamento deve essere valutato e messo in pratica sulla base dei problemi fisici e dei disturbi mentali che si riscontrano. Chiaramente, per favorire una buona guarigione, risultano fondamentali disporre di una diagnosi precoce e una terapia ortopedica. Dal punto di vista della prognosi, invece, i problemi sono in funzione del coinvolgimento delle ossa dello scheletro e della qualità del ritardo mentale. Se la forma è lieve, comunque i pazienti in genere riescono a guarire. Tuttavia possono presentarsi eventuali complicazioni, sotto forma di sindrome del tunnel carpale, artrite o peggioramento del movimento delle mani, dei gomiti o addirittura della colonna vertebrale. Se il bambino presenta uno sviluppo lento o non normale, insomma, sarebbe bene contattare un medico, così come se il bambino manifesta anomalie fisiche. Per quanto concerne la prevenzione, infine, è bene sottolineare che la diagnosi e l’analisi possono essere aiutate dalla consulenza genetica, che può risultare utile anche per individuare i possibili rischi connessi alla salute del bambino.