Sintomi cause e diagnosi del morbo di Wilson

Il Morbo di Wilson è una patologia genetica autosomica recessiva che colpisce mediamente 1 persona su 30.000. Entra quindi di diritto nella categoria Malattie Rare (D.M.279/2001), portando con sé la scarsa attenzione della comunità scientifica e i pochi fondi investiti nella ricerca medica. Di difficile diagnosi, la malattia si manifesta nel 50% dei casi con un epatite fulminante, a cui possono far seguito fibrosi, cirrosi ed insufficienza epatica. La causa prima è la carenza e/o il mal funzionamento di una proteina plasmatica (ceruloplastina) in grado di legare e veicolare il rame alle vie d’escrezione. In mancanza di questa azione, il rame si deposita nell’organismo, occupando inizialmente il fegato per poi invadere in breve tempo SNC, reni e cornea (Anelli di Kaiser-Fleischer) . Il cervello è il secondo organo ad essere colpito, manifestando nel paziente tremori, afasia, mandibola cadente e disfagia. Altri sintomi del morbo di Wilson sono nausea, ittero, alterazioni psichiche non altrimenti spiegabili, difficoltà alla deambulazione, dolori addominali, depressione ed ittero. Il decorso della malattia può risultare fatale entro i 30-40 anni di vita se non tempestivamente diagnosticata e contrastata farmacologicamente con cure continue. Attualmente sono poche le molecole utilizzate per contrastare il morbo: penicellamina, zinco e trientine. Sono tutti chelanti del rame e la loro azione è quella di legare il metallo in eccesso facilitandone l’escrezione per via urinaria e la terapia deve essere mantenuta per tutta la vita. Anche la dieta deve essere adattato alla patologia eliminando dalla tavola tutti i cibi ad elevato contenuto rameico (cioccolato, frutta secca, legumi, fegato animale, frattaglie..).Se l’entità del danno epatico è elevata, i pazienti affetti dal morbo di Wilson divengono idonei per un trapianto di fegato, intervento che in molti casi può risultare l’unica possibilità di sopravvivere alla manifestazione acuta e dare una speranza a questi “malati rari”. Sono infatti molte le difficoltà da superare per chi vive e convive con questo morbo e spesso i pazienti si sentono soli e abbandonati. Come è successo nel luglio scorso, quando la casa farmaceutica Lilly ha ritirato dal mercato il farmaco “Pemine”, utilizzato dalla maggior parte dei pazienti. L’AIFA (Agenzia Italiana Farmaco) ha garantito che le cure saranno comunque assicurate per i primi periodi, in attesa di farmaci alternativi. Il disagio però rimane, aggiungendosi ai moltri altri svantaggi di chi è affetto da questa patologia, tanto rara quanto insidiosa.