La fibrosi cistica è una malattia ereditaria.
Questa malattia è presente fin dalla nascita, ed è caratterizzata da una predisposizione alle infezioni polmonari croniche, e dell’incapacità di assorbire grassi e altre sostanze nutritive dagli alimenti.
Detta anche mucoviscidosi, è provocata da un’anomalia genetica, di tipo recessivo, il che significa che una persona deve ereditare due geni malati ( una da ognuno dei genitori) mentre con un gene malato si è portatori. Una buona parte della popolazione è affetta da fibrosi cistica ma non lamenta alcun sintomo.
La popolazione di razza bianca è più soggetta,mentre nelle altre popolazioni è molto rara.
Negli anni trenta quando questa malattia fu identificata per la prima volta, non esistevano ancora antibiotici efficaci e quasi tutti i bambini colpiti da questa malattia morivano nella prima infanzia.
Nel 1975 la prognosi di questa malattia fu decisamente mutata, oggi con una precoce diagnostica e una vasta gamma di antibiotici circa 2/3 di questi soggetti raggiungono l’eta’ adulta sebbene pochi di loro sono in perfette condizioni di salute.
Comunque la fibrosi cistica è e resta una malattia mortale.
I sintomi di questa malattia variano da soggetto a soggetto, in alcuni casi
la fibrosi cistica viene scoperta dalla nascita in altri passano mesi e persino anni.
Ricerche recenti hanno individuato l’agente responsabile della fibrosi cistica sul cromosoma numero 7 e hanno individuato gli indicatori biochimici presenti sul gene quando questo è anomalo e anche a scoprire la fibrosi cistica prima della nascita.
Questo controllo viene offerto in quei casi in cui una coppia con un figlio affetto da fibrosi cistica prende in considerazione un’altra gravidanza.
Durante la gestazione tra l’ottava e la decima settimana di gravidanza, viene fatto un prelievo dai villi coriali, e successivamente ripetuto con l’amniocentesi, se in tutti è 2 i casi il feto risulta malato, i genitori possono decidere di interrompere la gravidanza.
Il caso tipico è quello di un bambino che espelle feci chiare di odore molto sgradevole, e i alcuni casi presenta uno sviluppo insufficiente.
I primi sintomi dovrebbero essere riferiti al medico per una diagnosi precoce e una cura adatta, per scongiurare il pericolo di lesioni polmonari provocate dalle infezioni toraciche.
Oggi si può’ scoprire la fibrosi cistica attraverso semplici esami di laboratori tra cui un esame del sudore
Fortunatamente non sono affetta e neppure conosco qualcuno che abbia la fibrosi cistica.
Di questa malattia ne sento spesso parlare in televisione sopratutto quando fanno raccolte di fondi per debellare questa ed altre malattie genetiche.
Spesso in queste trasmissioni mostrano proprio dei bambini con questa patologia che a vederli fanno un’infinita tenerezza, basti solo pensare che si sa’ quanto tempo e come vivranno.
A mio avviso si dovrebbe fare di più per aiutare e prevenire questa malattia.
