Cos’è l’autismo e come diagnosticarlo in un bambino

Ogni anno le statistiche nazionali stilate dalla Sanità segnalano come 1 bambino su 1000, fin dal momento della nascita, sia vittima di un disturbo autistico grave, dato che sale addirittura a 5 su 1500, qualora ci si limiti alla presenza di problemi più lievi, ma comunque sempre derivanti dalla malattia.

Nel processo di diagnosi di questo disturbo, molti genitori ed Associazioni, si appellano ai pediatri che, come prima linea medica, hanno il difficile compito di riconoscere i sintomi di questa patologia, di norma affidandosi a  specifici test ideati dagli esperti.

Vediamo allora come di conoscere meglio questo disturbo e quali segnali possono farci ritenere utile un controllo da parte di un professionista.

Che cos’è l’autismo e quali i suoi effetti

L’autismo non è una malattia neurologica nè una malattia psicologica, ma più specificatamente costituisce un disturbo dello sviluppo della funzione cerebrale del bambino, o del soggetto, che determina sostanzialmente tre sintomi principali, che vengono manifestati entro i primi 3 anni di età o tipici che accomunano tutti i portatori di questo disturbo.

Parliamo di difficoltà nelle interazioni sociali tra pari e non, problemi nella comunicazione verbale e non ed interessi strani e/o insoliti.

Inoltre i bambini che ne sono affetti  possono presentare non meno comportamenti molto aggressivi nei confronti di se stessi e degli altri.

Quali sono le caratteristiche e gli effetti dell’autismo

L’autismo, come abbiao visto, rappresentra  un disturbo dello sviluppo neurologico che si manifesta tipicamente nei primi anni di vita. È caratterizzato da una varietà di sintomi e livelli di gravità, motivo per cui è spesso descritto come un “spettro“, conosciuto come disturbo dello spettro autistico (ASD).

Caratteristiche principali dell’autismo:

1. Difficoltà nella comunicazione e interazione sociale: Le persone con autismo possono avere difficoltà a comprendere e usare il linguaggio verbale e non verbale. Possono avere problemi nell’iniziare interazioni sociali, nel comprendere i sentimenti degli altri, e nell’esprimere i propri sentimenti.
2. Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti: Spesso mostrano comportamenti ripetitivi, come il dondolio, il flap delle mani, o l’organizzazione rigida di oggetti. Gli interessi possono essere intensi e molto focalizzati su argomenti specifici.
3. Sensibilità sensoriale: Molti individui con autismo sono iper- o iposensibili agli stimoli sensoriali, come suoni, luci, odori o texture.

Effetti dell’autismo:

• Sviluppo sociale ed emotivo: Le difficoltà nella comprensione e gestione delle interazioni sociali e delle emozioni possono portare a sfide nell’ambito delle relazioni e dell’adattamento sociale.
• Comunicazione: Le sfide nella comunicazione possono variare dall’avere difficoltà a parlare a difficoltà nel comprendere il linguaggio non letterale, come ironia o sarcasmo.
• Apprendimento e cognizione: Alcune persone con autismo possono avere disabilità intellettive, mentre altre possono avere capacità intellettive medie o superiori alla media. Alcuni possono mostrare capacità eccezionali in specifici settori.
• Comportamento: I comportamenti ripetitivi e le routine possono essere un modo per gestire l’incertezza e il disagio causati da cambiamenti nell’ambiente o nella routine.
• Salute e Benessere: L’autismo può coesistere con altre condizioni mediche e di salute mentale, come l’ansia, l’ADHD, o disturbi gastrointestinali.

È importante ricordare che l’autismo si manifesta in modi molto diversi in ogni individuo, e ciò che vale per una persona potrebbe non essere applicabile ad un’altra. L’approccio al trattamento e al supporto è quindi altamente individualizzato, puntando a migliorare la qualità della vita e a favorire l’autonomia dell’individuo.

Come è possibile diagnosticare l’autismo?

La diagnosi dell’autismo è un processo complesso che richiede l’intervento di professionisti della salute mentale specializzati, come psicologi, neuropsichiatri infantili o psichiatri. Il processo diagnostico può variare leggermente in base all’età del soggetto e alle specifiche circostanze, ma generalmente segue alcune fasi chiave:

1. Screening iniziale: Questo può avvenire durante le visite pediatriche di routine. Gli strumenti di screening, come il Questionario di Screening dello Sviluppo Modificato (M-CHAT) per i bambini piccoli, possono aiutare a identificare i bambini che potrebbero avere disturbi dello spettro autistico (ASD).
2. Valutazione approfondita: Se lo screening iniziale indica la possibilità di ASD, è consigliabile sottoporsi a una valutazione approfondita. Questa può includere la raccolta di una dettagliata anamnesi medica e dello sviluppo, osservazioni del comportamento del bambino e, talvolta, test neuropsicologici.
3. Osservazione del comportamento: Gli specialisti osserveranno il comportamento del bambino in diverse situazioni. Questo può aiutare a identificare caratteristiche chiave dell’autismo, come difficoltà nella comunicazione sociale, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti.
4. Interviste e questionari: I genitori e gli educatori potrebbero dover rispondere a domande dettagliate sul comportamento e sullo sviluppo del bambino. Questi possono includere questionari standardizzati o interviste strutturate.
5. Analisi medica e genetica: In alcuni casi, possono essere raccomandati test genetici o valutazioni mediche per escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.
6. Approccio multidisciplinare: La diagnosi di ASD spesso coinvolge un team di professionisti da diverse discipline, come la logopedia, la terapia occupazionale e la psicologia, per ottenere una valutazione completa.
7. Monitoraggio Continuo: La diagnosi di autismo è spesso un processo continuo. I bambini possono essere rivalutati nel tempo per monitorare lo sviluppo e aggiornare i piani di trattamento.

È importante sottolineare che l’autismo è uno spettro, e ciascun individuo con ASD ha un insieme unico di forze e sfide. La diagnosi tempestiva è fondamentale per accedere a interventi e supporti che possono migliorare significativamente la qualità della vita.

Rifacendoci ai tre sintomi tipici, esistono, come sottolineevamo, vari test ideati da fondazioni ed associazioni di medici che cercano una soluzione contro questo problema.
Il test più famoso, pubblicato in una rivista per pediatri americani, è composto da 13 semplici domande a cui dovranno rispondere i genitori, con l’aiuto del pediatra, in base ad un’attenta osservazione del soggetto a rischio.
Alle domande del test si potrà rispondere in modo positivo, si, o in modo negativo, no. Nel caso in cui la risposta sia negativa a 7 domande su 13, vi sono delle fondate ragioni per ritenere che  il bambino possa soffrire di una qualche forma di autismo.

Quali tratti presenta un bambino affetto da autismo?

I bambini autistici, rifacendoci al test della diagnosi, non si interessano agli altri bambini o agli adulti, non praticano attività fisica (come per esempio arrampicarsi sugli alberi) e non provano attenzione verso gli oggetti che li circondano che, normalmente, attirerebbero gli altri bambini. Un altro tratto caratteristico di questo disturbo è l’assenza di contatto visivo tra il bambino e gli altri soggetti.
Altri tratti, meno comuni, sono l’apparente insensibilità al dolore, difficoltà nel linguaggio (ecolalia), mancata risposta alle indicazioni verbali e sensoriali e mancanza di reale paura dei vari pericoli che potrebbero incontrare.

Come si può curare l’autismo?

Nonostante la scienza medica faccia passi da giganti nella ricerca non si è ancora scoperta una cura efficacie contro l’autismo. Studi e ricerche a livello mondiale hanno dimostrato come questo particolare disturbo potrebbe essere causato da una malformazione del cromosoma 16 e forse anche del cromosoma 7.

In Italia, invece, la lotta verso questa malattia, per anni, è rimasta indietro di oltre 50 anni. Infatti, a causa della teoria di Bettelheim, molti specialisti del nostro Paese ritenevano, un tempo, che l’autismo fosse una diretta conseguenza neuro-psicologica di alcuni atteggiamenti della famiglia nei confronti del piccolo; in particolare dell’atteggiamento delle “madri-frigorifero“, quindi le pratiche riguardanti i bambini autistici venivano solo ed esclusivamente condotte e portate avanti da psicologici che, molto spesso, andavano paradossalmente ad intaccare e rovinare anche gli stessi, già fragili. equilibri delle famiglie.

L’autismo, essendo un disturbo dello spettro, non ha una “cura” nel senso tradizionale. Tuttavia, ci sono vari metodi di trattamento che possono aiutare le persone con autismo a migliorare le loro abilità sociali, di comunicazione e cognitive, oltre a gestire comportamenti difficili. I trattamenti sono personalizzati in base alle esigenze specifiche di ciascun individuo e possono includere:

1. Terapie Comportamentali e Comunicative:
   • Analisi Comportamentale Applicata (ABA): Un tipo di terapia che utilizza tecniche di rinforzo per migliorare specifici comportamenti.
   • Training e Supporto per lo Sviluppo della Comunicazione: Aiutare i bambini a sviluppare abilità linguistiche e non verbali.
2. Terapie Educative:
   • Programmi educativi specializzati: Sviluppati per rispondere ai bisogni di apprendimento degli individui con autismo, spesso includono un approccio strutturato, individualizzato.
   • Integrazione scolastica: Assistenza e adattamenti specifici in un ambiente scolastico.
3. Terapie Familiari:
   • Training per i genitori e i caregiver: Insegnare ai genitori strategie per interagire e gestire i comportamenti dei loro figli.
   • Supporto emotivo e psicologico per le famiglie: Aiutare le famiglie a comprendere e adattarsi alla diagnosi.
4. Terapie Sociali:
   • Gruppi di abilità sociali: Insegnare e praticare abilità sociali in un ambiente di gruppo.
   • Interventi peer-to-peer: Includere coetanei nel processo di apprendimento delle abilità sociali.
5. Terapie Occupazionali e Fisioterapiche:
   • Terapia occupazionale: Migliorare le abilità quotidiane e l’occupazione attraverso la terapia.
   • Fisioterapia: Migliorare la coordinazione motoria e le abilità motorie.
6. Interventi Medici:
   • Gestione dei problemi di salute concomitanti: Spesso i bambini con autismo possono avere condizioni mediche correlate che richiedono attenzione.
   • Farmacoterapia: Può essere usata per trattare sintomi specifici, come l’ansia, l’iperattività o i disturbi del sonno.
7. Dieta e Stile di Vita:
   • Interventi dietetici: Alcuni genitori scelgono di esplorare modifiche dietetiche, ma è importante consultare un professionista della salute prima di apportare grandi cambiamenti alimentari.
   • Routine regolare e attività fisica: Aiutare a gestire lo stress e migliorare il benessere generale.
8. Tecnologie Assistive:
   • Dispositivi di comunicazione assistita: Tecnologie che aiutano nella comunicazione per coloro che sono non verbali o hanno difficoltà linguistiche.

È cruciale che il trattamento sia supervisionato da professionisti qualificati e sia basato su prove scientifiche. La personalizzazione del trattamento in base alle esigenze individuali, preferenze e punti di forza dell’individuo è fondamentale per l’efficacia del miglior trattamento.