L’amniocentesi è un esame diagnostico non obbligatorio effettuato sulla donna in gravidanza. Lo scopo del test è l’individuazione di possibili anomalie fetali anche gravi.
Ma come viene effettuato il test? Una piccola quantità non superiore ai 20 cc di liquido amniotico e cellule fetali viene estratta tramite l’introduzione di un ago nell’addome materno. L’esame del campione prelevato, o diagnosi prenatale, permette di identificare il cariotipo del feto, ovvero la sua mappa genetica.
Il test viene solitamente proposto dal medico alla donna gravida di età superiore ai 35 anni. Superata questa soglia d’età, le possibilità che il feto presenti anomalie di natura cromosomica sono superiori a quelle di un possibile aborto causato dallo stesso esame. Il test non è infatti privo di rischi. L’aborto, dovuto spesso alla necessaria perforazione del sacco amniotico con l’ago, si verifica in un caso su trecento.
L’amniocentesi viene consigliata anche nei casi in cui il rischio di malattie ereditarie è alto, oppure se nella famiglia sono presenti individui affetti dalla sindrome di Down.
L’esame viene effettuato non prima della quindicesima settimana. La quantità di liquido amniotico presente a questo punto della gravidanza è infatti sufficiente all’estrazione. Non solo. Ma questo dovrebbe garantire, se non altro nella maggior parte dei casi, la moltiplicazione delle cellule amniotiche in coltura, evitando così il rischio di dover ripetere l’esame una seconda volta.
Nell’eventualità di gravidanze a rischio, nel caso ad esempio di una sospetta malformazione dell’apparato digerente del feto, l’esame può essere effettuato anche oltre la ventesima settimana.
Il test, che include un’ecografia preliminare, si effettua nel giro di 30 minuti. La sensazione che prova la donna è quella di una normale puntura. L’ago, dal calibro molto sottile, viene inserito in un punto lontano dalla testa del feto, eliminando il rischio d’incidenti. In ogni modo, fatta eccezione per i casi di aborto, la procedura d’estrazione del liquido amniotico è relativamente sicura.
Gli esiti dell’esame tradizione non si ottengono prima di 20 giorni. Per quanto riguarda invece il cariotipo genetico, essendo una tecnica del tutto automatizzata, l’attesa non dovrebbe superare le 72 ore. Dopo l’esame sono solitamente consigliati due giorni di riposo.
Per via dei rischi che l’amniocentesi comporta è essenziale che la madre giunga a una decisione in piena consapevolezza di tutti i possibili rischi. Il medico è legalmente obbligato a fornire tutte le informazioni necessarie affinché la madre possa giungere a una decisione ponderata, prima di apporre la propria firma al consenso informato.